La Ictiosis Arlequín es un desorden genético que afecta la piel, por la mutación del gen ABCA12, responsable de mantener la barrera cutánea. Esta condición es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas. El nombre de Arlequín se debe al aspecto parcheado de la piel, caracterizada por la presencia de múltiples capas engrosadas o escamas gruesas que cubren toda la superficie corporal. Se asocia otras malformaciones, como microcefalia, ectropión (eversión de los parpados), eclabium (eversión de labios), e hipoplasia de huesos nasales, pabellones auriculares, en manos y pies.
Síntomas y efectos de la Ictiosis Arlequín
Los bebés que nacen con esta condición suelen ser prematuros y a menudo mueren a los pocos días o semanas de vida. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento, la piel de estos bebés presenta una capa dura y engrosada similar a una armadura. Poco después de nacer, esta capa se agrieta, formando placas grandes y amarillas, separadas por fisuras profundas y rojas. El desarrollo incompleto de los cartílagos nasales y auriculares da a la cara un aspecto desfigurado. Además, las manos y los pies permanecen hinchados y cubiertos por una capa gruesa. Generalmente hay ausencia de cejas y pestañas, pero presencia de cabello.
Las complicaciones clínicas se producen por el fallo de la disfunción de la barrera cutánea, dentro de las cuales se encuentran infecciones cutáneas recurrentes e infecciones generalizadas como sepsis, deshidratación con anormalidades hidroelectrolíticas, sudoración reducida con intolerancia al calor, temperatura inestable, problemas oculares por ectropión y malnutrición.
Los tratamientos actuales con retinoides han permitido mayor supervivencia, y algunos pacientes superan la etapa neonatal. Sin embargo, los niños enfrentan desafíos graves como piel enrojecida, dolor en las palmas y plantas de los pies, retraso del desarrollo de habilidades motoras, mientras que su inteligencia no se ve afectada.
¿Cuál es el tratamiento de Ictosis Arlequín?
Las personas con Ictiosis Arlequín requieren de un tratamiento multidisciplinario a largo plazo. Durante el periodo neonatal es necesario el cuidado intensivo para garantizar una adecuada nutrición, hidratación, control de la temperatura y prevención de infecciones, además de prevenir y tratar la disfunción respiratoria.
Los bebés se deben mantener en incubadoras humificadas y tratamientos tópicos con emolientes para hidratar la piel; el uso de retinoides orales logra el desprendimiento de amplias placas queratósicas en un plazo de semanas con mejoría del ectropión y el eclabium. De igual manera, requieren manejo oftalmológico por complicaciones oculares.
Dentro de las medidas del cuidado cutáneo de cualquier tipo de ictiosis, se recomienda reducir al mínimo los baños, emplear jabones suaves de tipo syndet, el uso de queratolíticos (alfa hidroxiácidos, úrea, ácido salicílico y retinoides), emolientes (propilenglicol al 40-60% en cura oclusiva, parafina, vaselina, aceites vegetales, etc) y los derivados de la vitamina D que incrementan las concentraciones de calcio intracelular e inducen la diferenciación terminal.
¿Cómo se diagnóstica?
El diagnóstico prenatal puede establecerse con biopsia cutánea por fetoscopia en la semana 22 de gestación o en células del líquido amniótico. La ecografía en tres dimensiones puede ser útil también para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad.
Doctora: Francy Carolina Garavito Bautista
Dermatóloga Clínica y Quirúrgica
Instagram carogaravitoderm
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